男性不育問題讓許多患者苦不堪言，造成此病症的原因相當多元。在諸多致病因素中，遺傳性疾病是常見的病因之一，以下就為大家介紹幾種可能導致男性不育的遺傳疾病：
先天性睪丸發育不全
先天性睪丸發育不全的症狀在青春期前通常較為隱蔽，容易被忽視。進入青春期後，患者會出現典型的臨床表現：睪丸體積偏小且質地較硬，縱徑通常不超過2公分，約為正常成年男性平均尺寸的二分之一左右。部分患者在青春期會出現女性化乳房的特徵，伴隨性功能減退，以及明顯的生育能力障礙。少數患者還可能出現輕度的智力發育遲緩現象。
在病理檢查方面，睪丸組織活檢可發現以下特徵：曲精小管呈現透明變性，基底膜明顯增厚，生精細胞萎縮甚至消失，僅殘留支持細胞，內腔大多呈現閉塞狀態。睪丸間質區域可見膠原纖維大量增生的現象，間質細胞多呈團簇分布，細胞內的脂滴含量減少。實驗室檢查顯示，血漿中睪酮含量處於正常範圍下限或偏低，雌激素的生成量則相對增加，兩者之間的比例失衡。精液分析結果通常表現為精子數量極少或完全無精子症，這些因素共同導致男性不育的發生。
XX男性綜合徵
XX男性綜合徵是一種特殊的遺傳性疾病，其染色體核型為46，XX。雖然染色體組型異常，但患者的內外生殖器皆呈現男性特徵。進入青春期後，患者會表現出程度稍遜的男性第二性徵發育。從臨床表現、病理變化到內分泌學檢查結果來看，XX男性綜合徵與前述的先天性睪丸發育不全極為相似。
無睪丸症
無睪丸症患者的細胞核型為正常的男性型，即46，XY，內外生殖器官同樣呈現男性結構。然而，由於先天性缺乏睪丸組織，患者在進入青春期後仍無法展現正常的性成熟表現。其特徵包括：第二性徵發育停滯在幼稚階段，陰莖發育較短小，並出現陽痿及不育等症狀。實驗室檢查可見血液中促性腺激素含量顯著升高，這是典型的原發性睪丸功能障礙表現。
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